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罕見的尼曼匹克病

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香 港 一 名 十 四 個 月 大 女 嬰 因 罹 患 極 為 罕 見 的 先 天 性 糖 脂 代 謝 障 礙 性 疾 病 , 又 稱 尼 曼 匹 克 病 ( Niemann-Pick Disease ) , 而 導 致 腦 細 胞 受 損 , 需 要 盡 快 接 受 臍 帶 血 移 植 , 否 則 活 不 過 兩 歲 。 究 竟 尼 曼 匹 克 病 是 一 種 甚 麼 樣 的 病 ?

據 專 家 提 供 資 料 , 尼 曼 匹 克 病 屬 極 罕 見 的 遺 傳 性 疾 病 , 若 父 母 雙 方 同 帶 有 此 病 隱 性 遺 傳 因 子 , 下 一 代 便 有 四 分 一 機 會 罹 患 此 病 , 病 者 體 內 缺 乏 「 神 經 鞘 磷 脂 」 , 導 致 神 經 鞘 磷 脂 沉 積 , 損 害 體 內 器 官 以 及 神 經 , 甚 至 阻 礙 腦 部 發 育 , 影 響 智 力 , 嚴 重 者 更 會 引 致 肺 部 功 能 受 損 而 死 亡 。 患 者 會 有 肝 脾 發 大 、 肚 脹 、 皮 膚 粗 糙 、 腦 部 發 育 遲 緩 等 病 徵 , 瑪 麗 醫 院 過 去 十 年 只 曾 出 現 四 宗 病 例 , 現 只 餘 女 童 仍 然 生 存 。

綜 合 報 導

20010213

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